Hana Hartmannová
RNDr. Hana Hartmannová, PhD. je postdoktorandka a mladšia vedecká pracovníčka a členka Výskumnej jednotky pre zriedkavé ochorenia na Klinike pediatrie a dedičných metabolických porúch (KPDPM) 1. lekárskej fakulty Univerzity Karlovej v Prahe.
Vo svojej vedeckej práci sa venuje objasňovaniu molekulárnej podstaty zriedkavých genetických ochorení s využitím nových sekvenačných technológií. Podieľala sa na identifikácii génov zodpovedných za vznik viacerých ochorení, medzi ktoré patria deficit adenylosukcinát lyázy (ADSL), MPS IIIC (TMEM76), deficit ATP syntázy (TMEM70), Rotorov syndróm (OATP1B1 a OATP1B3), neuronálna ceroidná lipofuscinóza dospelého veku (DNAJC5), GAPO syndróm (ANTXR1), X-viazaná hypertrofická kardiomyopatia (FHL1), poruchy glykozylácie proteínov (Nogo-B receptor), Oliverov-McFarlaneov syndróm (PNPLA6), zadná polymorfná dystrofia rohovky (OVOL2) a renálny Fanconiho syndróm (NDUFAF6).
Je spoluautorkou 41 vedeckých publikácií v prestížnych odborných časopisoch s vysokým impakt faktorom, ako sú Nature Genetics, Human Molecular Genetics, Journal of Clinical Investigation alebo American Journal of Human Genetics. Jej H-index je 22 a jej publikácie boli citované 1 917-krát.